02.想要健康宝宝?孕前诊断、产前诊断怎么做?
各位观众大家好,我是来自上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的黄荷凤医生,今天想和大家来谈一谈关于计划孕育之前、包括怀孕之后,如何层层检查和诊断,爸爸或妈妈身体弱、年龄偏大等情况下,如何预测和检测宝宝的健康状况。
产前诊断,是一个金标准,因为以前这些我们都叫筛查的方法。最准确的方法,应该是做羊水穿刺或者脐血穿刺,直接来可以证实这个小孩染色体的异常情况。
1.一个在形态学上。比如说我们通过超声、通过磁共振,甚至通过胎儿镜,你直接可以看见胎儿的异常情况。他是连体胎儿吗?他有没有缺嘴巴?他的手指头多一个还是少一个?这都能看出来。超声磁共振可以看到他的心脏有没有结构上的异常?他的肾脏怎么样?从形态学上的这种分析,在宫内的时候就可以做了。
2.再一个就是染色体的核型分析。这个分析我们要在三个时段拿到胎儿的组织:三个月左右我们可以获取它的绒毛;五个月左右可以抽取羊水;如果再大一点的话,我们可以通过抽胎儿的脐来做培养,然后检测遗传学的情况,来判断宫内小孩是否正常,是否要终止妊娠,是否要继续妊娠。还有一个就是罕见病,我们可以通过绒毛羊水或者是胎儿的血液细胞进行基因的检测。目前基因的检测的方法更多了,我们可以通过肺虚,通过pc,甚至可以做一些代谢物的检查来反映小孩的健康情况。
那么非常的简明扼要告诉你什么时候做产前筛查,什么时候做产前诊断,以及它的技术是怎么样的。在12周左右,紫色的啊孕早期的血清筛查,这个血清筛查呢大概目前还是三个指标,吧嗯有医托啊有HCG啊还有呢AFP我们三个数字,这个呢可以9到13周的时候做,还有呢我们孕中期的血清学筛查,那就是DNA的检查可以在14周到20周进行检查,这些只要抽孕妇的血液就可以了。啊那么我们做超声的话,形态学的检查是在18周到26周,这个时候做超声的检查,就可以发现一些啊就结构上的一些异常就可以做了。
那么在18周到26周的时候,呢B超还可以做胎儿的发育以及胎盘的这个这个情况。那么过了28周,呢我们还可以采集就是起血来进行染色体啊基因啊一些检查,来做遗传学的检查,所以这张图你们如果看懂了,你自己是个怀孕的妇女,那么根据你自己家族史以及你的妊娠的年龄,你可以判断什么时候去医院做什么检查,而且呢你也可以做选择,那么医生呢还给你做更进一步更正确的这个指导。
那么下面我们来谈一谈一级预防里面就是呃胚胎的遗传学的诊断。胚胎是在实验室里的,所以它是一种主动的剔除异常胚胎的一个方法。这个方法也跟大家介绍一下,它的历史非常的短,1992年才在这个世界上诞生。做法是将精子和卵子取出体外,在实验室里进行受精。受精以后我们可以看到就是下面的这张币是大概发育是第三天的胚胎八个细胞左右,我们取出一个细胞。这个细胞可以去做基因或者是用肺血的方法,也可以做染色体,来反推的被活检的那个细胞是否正常,来决定哪一个胚胎植入到子宫。
必须要指正的是,不是随便哪个人都需要用这个方法。这是个高新技术,又复杂,一般的人是不需要做这个的。那么哪一些人应该做呢?一个是高龄,那么高龄是几岁呢?38岁以后就可以考虑这个技术。但更加适合的是谁呢?家里已经有遗传病史的人。比如说家里有人得了血友病,就不要盲目地去生孩子,可以采用这个方法,我们会挑选不带有血友病的基因胚胎给你放进去。
那么这个方法有什么好处?除了让你的小孩不生病以外,我们还可以做到让家族的这个致病基因彻底地消除,对净化家里的不良的遗传基因是非常有好处的。还有第三个适应症呢是假使你已经知道你是染色体平衡移位,或者是有其他到位啊结构异常的,这样的生孩子,你也要选择这个办法。嗯我举一个非常简单的,比如说平衡移位,什么叫染色体平衡移位?也就是一条两两条软实际断裂以后,它换了个位置接回去了,那么这样就使得染色体变得不平衡了。 如果是一个平衡移位,它要生一个染色体完全正常的孩子,成功的几率就是1/18。
还有最后一种适应症,是反复流产,反复地生出一些异常的胎儿。比如说一对夫妻染色体都正常,但生一个一个就畸形,像这样的话也要来做胚胎着床前的遗传学诊断。这四个是我们目前做试管婴儿的主要的指针。当然也有比如说精子问题,就是非常严重的少精症、弱精症或者畸精症,也是可以考虑用着床前胚胎遗传学诊断的。那么这个方法呢就是叫体外受精胚胎移植,我们老百姓呢就叫他试管婴儿。
那么对刚才所说的一些高龄或者染色体疾病单基因病,我们该怎么做呢?拿这些胚胎在体外进行活检,拿出一个细胞,如果不好,我们就把丢弃了,如果好的话我们就把它植入子宫,也可以把它冻起来,那么我下次生第二胎,我把这个细胞拿出来再放进去,那么就做二胎。
我们目前常使用产前诊断和孕前诊断这两个方法,产前诊断就是拿胎儿的绒毛、羊水以及小孩的起血进行染色体核单基因病的诊断,来减少出生缺陷儿的出生。 现在又有新的技术产生了,就是孕前诊断。它也是一个细胞或者极少量的细胞进行染色体核单基因病的诊断。它的意义就是可以从源头上控制出生缺陷,提高高龄妇女再生育的质量。
孕前诊断就可以做,所以两个技术你可以挑选。根据不同的国家不同的伦理道德的这个范畴,我们国家还是提倡尽可能做孕前诊断,来避免对孕产妇的身心伤害。两个技术如何结合也要到医院里让医生给你进行判别,进行指导。嗯有关这个高龄助孕的,我刚才讲了一个67岁的一个孕妇,已经被助孕了。
那么我们国家这个助孕的年龄有没有有没有规定呢世界上是怎么规定的?整个世界,大家都在关心这个事情。就是当一个妇女已经绝经了,完全没有生育能力了,通过助孕就是通过供卵的方法,它还是能够怀孕的,就这种非自然的生育就要不要在医学上实行。这个呢是还是争议非常大,呢那我们国家呢至少到现在为止,都没有拿出一个非常合适的这个办法来。那么上海卫计委有一个有一个2017年的时候发了一个文件,它是说对50岁以上的不孕症妇女,以及55岁以上不孕症的男性呢是不行,不得实施人人类辅助生殖技术的。
那么这也是值得一个争议的问题。那么加拿大呢,它对43岁的妇女,就是说他不建议他自己怀孕,建议他征卵。啊因为征卵的话一般都是年轻妇女给予的,这个卵呢就相对来说就是健康,那么它的子代会健康,所以这个方方法呢也是保证加拿大的子代就是健康。还有个呢就是捐卵者的年龄,他也是规定也就是说她自己大于34岁,他的卵是不能用的,啊那么而且呢用了年轻的卵以后,呢她怀孕的年龄也限制在50岁。那么美国呃也有一些这样的规定,啊比如说大于55岁的都应该劝阻。
高龄再生育的家庭,再生育一定要做好孕前的医学咨询和遗传咨询,这是一个特殊时期。就是有一群就是高龄比较集中的这么一个时代,所以我今天呢就是就谈这个话题。
本来应该谈最佳生育年龄的,但是今天的这个社会辐射出来,就是高龄生育就好像反映得非常的突出。我希望若干年两年或者三年以后,我们中国高龄再生育不再是我们医生在担忧的一个问题,因为我们国家已经开放二胎政策,希望你们在适合的年龄当中,把你的二胎也一起生了,不要跟现在一样。二三十五岁了,40岁了就是才考虑生你的二胎,这样才能保证你子代的健康,保证你家庭的幸福,这是非常非常重要的医学劝告,谢谢大家。
<第二集·完>
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